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희귀·난치병 의료복지

희귀질환 진단 지원

희귀질환 진단지원을 통해 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고자 함
담당기관 : 보건복지부 질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 희귀질환과
지원형태
감면/면제
지원내용
희귀질환 126개 지원대상 질환에 대한 유전자 분석 및 검체 운송비
선정기준
지정된 진단 의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 선별
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 접속 → 지원사업 →  유전자진단지원사업 → 의뢰기관
지원대상
○ 희귀질환 진단지원사업 126개 대상 질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자진단지원사업 → 대상질환
○ 지정된 진단 의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 선별
절차/방법
○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 : 전국 진단의뢰기관 지정 의료기관에 방문하여 상담
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자진단지원사업 → 의뢰기관
온라인신청
신청불가능
접수기관
진단검사의학과
연락처 : 000-000-0000
문의처
보건복지부 질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 희귀질환과
http://helpline.nih.go.kr
연락처 : 043-719-8775
근거법령
수정일 2020.06.18